임산부 기형아 검사 니프티(NIPT) 필수일까?

대략 12주차쯤 되면 산부인과에서 기형아검사를 시행합니다.

그래서 통상 8-10주차 진료 시 병원에서 임산부에게 다음 검사시 기형아 검사 방법을 결정해 오라고 합니다.

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기형아 검사 종류

종류는 현재 크게 3가지가 있습니다.

​	모체혈청 선별검사	2. NIPT	3. 침습적검사
대상	단태 임산부	모든 임산부	모든 임산부
검사소개	임산부 혈청 내의 태아/태반 유래 단백질 분석	임산부 혈장 내의 태아 DNA분석	융모/양수 세포에서 태아 염색체 분석
검사구분	선별검사	선별검사	진단검사
검사질환	21,18,13번 삼중염색체 (다운, 에드워드, 파타우 증후군)	165종 이상 염색체 이상질환선별	전체 염색체 수직/구조적 이상
다운증후군 진단율	통합선별검사 92% 쿼드검사 81%	99%이상	거의 100%
결과	저위험군/고위험군	저위험군/고위험군	결과
금액	20만원대	70만원대	100만원 이상

 

보통 통합선별검사라고 하는 1번검사와 니프티(NIPT)라고 하는 2번검사중에 선택을 하게 됩니다.

3번검사인 융모/양수검사는 일단 초음파 목투명대검사 + 1/2번검사에서 고위험군 이상소견이 나올 경우, 의사권고에 따라 진행하게 된다고 합니다. (양수검사는 양수에서 직접 채취하기 때문에 유산 위험이 있어 꼭 필요한 경우에 의사의 진단에 따라 실시하게 됩니다)

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모든 검사의 첫 시작은 초음파를 통한 목투명대 검사입니다. 여기서 3.0mm이하가 나와야 정상입니다.

그럼, 초음파 목투명대가 3.0mm이하의 정상소견이라 가정할때 우리가 고민할건 1번과 2번.

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보통 35세이상의 산모의 경우 기형아 확률이 높아지기 때문에 아무래도 병원에서 니프티를 좀 더 권장합니다.

아무래도 통합선별검사는 다운증후군 확률이 92%밖에 안되지만, 니프티는 99% 확실성을 갖고 있어서 이겠죠.

그럼 니프티 검사가 뭔지 좀 더 구체적으로 알아보겠습니다.

 

니프티(NIPT) 검사란?

 

 

즉, 임산부 혈액에 존재하는 세포 유리 태아 DNA를 통해 염색체 이상을 확인하는 검사.

 

니프티 검사는 왜 필요할까?

임산부의 나이가 증가하면 태아의 염색체 이상의 위험도 함께 증가합니다.

35세 이상 임산부의 경우 염색체 이상을 임신 초기부터 정확하게 선별하는 검사가 필요합니다.

양수검사와 같은 침습적 방법은 태아와 임산부에게 위험부담이 큽니다. 따라서 안전하고 간편하면서도 정확하게 주요 염색체의 수적 이상 위험도를 평가하는 검사가 필요합니다.

 

니프티 검사는 누구에게 필요할까?

보통 어떠한 형태로든 고위험 임산부로 분류가 되었거나, 혹은 잦은 유산 경험, 고령 산모인 경우 니프티 검사가 권장됩니다. 아래는 공식 팜플랫에 나와있는 니프티 대상 임산부 케이스입니다.

 

1. 산전 스크리닝 검사결과 고위험 임산부인 경우

2. 초음파 소견에서 목덜미 투명대(NT)가 두꺼워 고위험군인 임산부인 경우

3. 과거 염색체 이상 자녀 임신한 경험 있는 경우

4. 고령의 임산부인 경우 (만 35세 이상 임산부)

5. 습관성 유산 경력이 있는 경우

6. 기타 담당의사가 필요하다고 판단하거나 임산부가 원하는 경우

 

니프티 검사를 통해 확인할 수 있는 항목은?

기본적으로 대표적 염색체 이수성인 다운 증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군 확인이 가능하며

그 외에도 플러스인 경우 총 165개 항목에 대한 염색체 검사가 진행됩니다.

구체적인 내용은 공식 팜플랫을 첨부하겠습니다.

 

보통 니프티도 3가지 종류가 있습니다

• 라이트 : 검사항목 총 3종
• 스탠다드 : 검사항목 총 18종
• 플러스 : 검사항목 총 165종

​염색체 검사 항목기준으로 나뉘며, 통상 스탠다드와 플러스 중에 고민을 하는데

이왕 니프티를 하는거 플러스로 하는게 제일 99%정확도로 결과를 알 수 있으니 추천합니다.

또한 스탠다드는 사실상 검사항목이 총 18종 밖에 되지 않기 때문에 확인할 수 있는 염색체 항목이 너무 제한적이라 추천하진 않습니다. 

 

가격은 보통 스탠다드가 50만원대, 플러스가 70만원대 정도 입니다 (2024년 기준)

혹 타 병원의 니프티가 훨씬 저렴하다면 그게 스탠다드는 아닌지 한번 확인해보세요.

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니프티(NIPT) 실제 검사 방식은?

1) 일단 12주차에 정기 검진을 가게되면 초음파를 통해 목투명대(NT) 검사를 합니다. 의사가 배 초음파를 통해 직접 태아의 목투명대 길이를 측정해 확인하는 방식입니다. 따라서 태아의 위치나 자세에 따라 정확한 검사가 이루어지기 힘들수도 있는데, 때문에 보통 2번정도 재서 제일 정확한 수치로 확정합니다. 투명대가 3.0mm이하소견 나온다면 통과.

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2) 니프티검사로 선택한 경우, 채혈실에 가서 채혈을 합니다.

생각보다 많이 안뽑아요. 주사기 1통정도. 

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3) 이제 산모가 할일은 끝났습니다. 니프티전문 기관에서 채혈한 혈액에서 태아DNA를 구분하여 차세대 염기서열 분석법(NGS)으로 염색체 위험도를 분석합니다. 통상 업무일 7~10일 이내 결과를 받을 수 있습니다.

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4) 결과는 염색체 모두 정상인 경우 '저위험군', 1개라도 이상이 있는 경우 '고위험군'으로 분류되어 결과 통보를 받게 됩니다. (여기서 만약 고위험군이 나온다면, 융모막검사/양수검사 같은 침습적 검사 추가검사를 시행하게 됩니다)

 

니프티 검사를 통한 성별 확인 가능?

​DNA상 염색체 검사이니 성염색체 확인이 가능하여 이 검사를 통해 성별을 확인할 수 있습니다.

다만, 그 성별 결과를 공유해주느냐 마느냐는 담당회사 및 병원마다 다릅니다...

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제가 다니는 병원 연계 니프티회사인 제노맘아이 는 안타깝게도 성별을 알려주진 않지만, 

종종 타 사의 니프티 결과지엔 아이의 성별도 +-로 표시되어 나온다고 합니다.

이때 염색체로 성별을 확인 할 수 있으면 더 좋을듯

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너무 궁금하다면, 병원에 미리 해당 니프티는 성별결과를 포함하는지 여부도 확인해보세요

(하지만 12주차때나 혹은 16주차때 어차피 초음파로 대부분 의사샘이 결과를 알려주시기 합니다)

 

니프티 검사 결과는?

보통 검사를 받고, 통상 7영업일 후 결과가 나옵니다. 

이 시기 산모는 보통 4주단위로 병원을 방문하기 때문에, 빠른 결과 공유를 위해 보통 산부인과에서 문자로 우선 간단히 결과를 공유합니다. 그 후 다음 진료시 문서로 된 결과지를 병원에서 수령할 수 있습니다. (너무 궁금하면 미리 가서 결과지 받아도 됨)

 

저는 검사 후 딱 일주일 뒤 문자로 위와같이 간단히 '모두 저위험군' 통보를 받았습니다.

이걸 받기까지가 임신 후 제일 조마조마한 순간인것 같네요.

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금액이 절대 저렴한게 아니라 약간 고민이 되기도 하지만, 혹시나 있을 위험도를 미리 확실히 알고 남은 임신기간 내내 맘편히 지낼 수 있다 생각하면 그래도 35세이상 산모의 경우엔 니프티를 하는 걸 추천합니다.